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Dec 26, 2023

증상: 양측 혼합성 청력 상실 : The Hearing Journal

프랭크, 매들린 BA; Tawk, 카렌 MD; Abouzari, Mehdi MD, PhD; Djalilian, Hamid R. MD 왼쪽부터: Madelyn Frank는 University of California의 이비인후과에 관심이 있는 의대생입니다.

프랭크, 매들린 BA; Tawk, 카렌 MD; Abouzari, Mehdi MD, PhD; Djalilian, 하미드 R. MD

왼쪽부터: 매들린 프랭크Karen Tawk 박사가 재학 중인 University of California Irvine에서 이비인후과에 관심이 있는 의과대학생입니다.Mehdi Abouzari 박사는 이비인후과 박사후 연구원입니다.중개 의사 겸 과학자이자 이비인후과 두경부 수술 조교수이며 Dr. Hamid R. Djalilian신경이과학 및 두개골 기초 수술의 책임자이자 이비인후과 및 생체의학 공학 교수입니다.

12세부터 청력 손실이 있는 22세 환자가 보청기 승인을 위해 병원에 왔습니다. 그녀는 청각 충만감과 간헐적인 이통으로 인해 오른쪽의 양측성 청력 상실이 더욱 심각하다고 보고했습니다. 그녀는 또한 알레르기성 비염과 재발성 중이염을 지지합니다. 검사상 귓구멍 전 구덩이가 여러 개 존재했습니다. 귀의 현미경 검사에서 오른쪽 귀는 점액 삼출과 오른쪽 귀의 창백한 중이 점막을 보였고 왼쪽 귀는 정상이었습니다. 고막은 오른쪽에서 관찰된 일부 두꺼워짐을 제외하고는 양측 모두 손상되지 않았습니다(그림 1 참조). 고실조영술은 오른쪽이 편평했고 왼쪽이 정상이었습니다. 그녀의 청력도는 그림 2에 나와 있습니다.

매들린 프랭크, BA; 카렌 토크, MD; 메디 아부자리(Mehdi Abouzari), MD, PhD; 및 Hamid R. Djalilian, MD

어린 시절부터 청력 상실을 나타내는 22세 청소년은 선천성, 자가면역성, 감염성 또는 신생물성을 포함한 다양한 원인을 가질 수 있습니다. 철저한 진단 정밀검사에는 상세한 병력, 신체 검사, 청각학적 평가 및 영상이 포함되어야 합니다. 이 환자의 이개앞 구덩이, 이루, 이통 및 청각 충만감과 양측 비대칭 혼합성 청력 상실로 인해 광범위한 감별 진단이 필요합니다.

귓바퀴앞 구덩이와 부비동은 첫째와 둘째 상완궁의 불완전한 융합의 결과로 일반적으로 중이 또는 내이 이상을 초래하지 않습니다. 양측 귀앞 구덩이가 있는 환자의 경우 상완이대신장 스펙트럼 장애(BORSD)에 대한 평가가 필요합니다. 환자는 일반적으로 어린 시절에 나타나지만 의료 접근 문제는 성인이 되어서도 나타날 수 있습니다. BORSD는 제2상완궁 기형, 이비인후과적 이상, 신장 병리로 구성된 다양한 표현형을 갖는 증후군입니다. 흉쇄유돌근 아래에 만져질 수 있는 덩어리로 존재하는 상완파열낭종과 부비동관은 전형적으로 흉쇄유돌근 앞쪽에 핀 포인트 구멍으로 나타납니다. 청력 상실은 환자의 95%에서 나타나며 가장 흔하게는 혼합형 및 양측성입니다. 1 외이에 폐쇄증이나 협착증이 있을 수 있습니다. 중이는 작거나 고정되거나 변위된 뼈로 인해 기형일 수 있습니다. 내이의 이상에는 반고리관이나 달팽이관의 형성 저하, 달팽이관 및 전정 수도관의 비대 등이 포함될 수 있습니다. 신장의 특징은 무형성, 요관-골반 접합부 폐쇄, 꽃받침 게실 등 다양합니다. 신장 병리의 존재는 진단에 필수적인 것은 아니지만, BORSD가 의심되는 경우 신장 초음파 및 신장 기능 검사가 포함되어야 합니다. 참고로, 환자에게 영향을 받은 가족 구성원이 있는 경우 진단에는 한 가지 주요 기준만 필요합니다. 침투율이 100%인 상염색체 우성 유전 패턴이 있습니다. 하지만 가족 내에서는 프레젠테이션이 다를 수 있습니다. EYA1, SIX1, SIX5 및 SALL1 유전자에서 변이가 확인되었으며 확인적인 다중 유전자 패널이 수행될 수 있습니다. 치료는 보청기, 상완 낭종 치료, 신장 감시 등 개인의 증상을 해결하는 것을 목표로 합니다. 귓바퀴앞 구덩이에 빈번한 분비물이 발생하거나 재발성 감염이 있는 환자의 경우, 부비동 절제술을 시행할 수 있습니다.

선천성 병인과 달리, 청력 상실의 자가면역 원인은 질병 경과 초기에 진단되면 잠재적으로 되돌릴 수 있습니다. 2 다발혈관염을 동반한 육아종증(GPA)은 초기에 청력 상실로 나타날 수 있는 소혈관 혈관염입니다. 3 발병은 일반적으로 40~60세의 환자에서 발생하며, 환자의 20~40%에서 이과적 증상이 나타납니다. 환자는 만성 중이염, 청력 상실, 이명 및 이통을 경험할 수 있습니다. 중이의 창백한 육아 조직과 중이 삼출물이 검사에서 흔히 발견됩니다. 전도성 청력 상실은 점막하층의 비대화와 염증 세포의 만성 존재로 인해 발생할 수 있습니다. 청력 상실은 종종 복합적입니다. 그러나 달팽이관의 혈관염은 다양한 정도의 감각신경성 청력 상실을 초래할 수 있습니다. 편평한 청력검사 패턴은 자가면역 혈관염 과정과 연관되어 있습니다. GPA에 대한 정밀검사에는 항호중구 세포질 항체(ANCA)가 포함됩니다. 전신 질환이 없는 환자의 경우 ANCA 역가가 상승하지 않을 수 있으므로 음성 ANCA 테스트는 GPA를 배제하지 않습니다. 최종 진단은 영향을 받은 조직(일반적으로 피부, 코 점막 또는 신장)의 생검을 통해 이루어집니다. 시클로포스파미드와 프레드니손을 포함한 면역억제 치료는 청력 손실을 되돌릴 수 있으므로 생검을 평가할 수 없는 경우에는 지연되어서는 안 됩니다. 이 경우 환자의 ANCA, CRP, ESR 및 소변 검사가 정상 범위 내에 있었고 다른 전신 증상이 없었기 때문에 GPA는 가능성이 없는 것으로 결정되었습니다.